Malformazione di Chiari di tipo I e siringomielia

Il Malformazioni di Chiari di tipo I (CMI) è un'anomalia strutturale, per lo più congenita, nell'area del cervelletto, del tronco encefalico e nel passaggio al midollo spinale. Le cosiddette tonsille cerebellari o tonsille cerebellari si trovano a più di cinque millimetri di profondità nel canale spinale, con o senza il tronco cerebrale (la cosiddetta ectopia delle tonsille cerebellari).

Il CMI si verifica in circa l'1-3% della popolazione totale ed è quindi relativamente raro.

I sintomi che richiedono un trattamento si verificano solo nel 10% dei casi. Il 90% dei casi di CMI sono risultati incidentali e non richiedono alcun trattamento.

Le cause della CMI congenita non sono ancora del tutto note. Esistono diverse teorie sullo sviluppo della CMI. Tuttavia, nessuna di esse è ancora in grado di coprire tutte le manifestazioni. Una delle teorie attribuisce la comparsa della CMI congenita a un cambiamento del materiale genetico (mutazione) durante lo sviluppo del sistema nervoso. Questa mutazione spontanea interromperebbe il corretto sviluppo successivo. Non si osserva l'ereditarietà.

Un'altra teoria attribuisce lo sviluppo della CMI allo spazio ristretto della fossa posteriore (parte posteriore della testa) che esiste durante lo sviluppo del sistema nervoso. La ristrettezza può far sì che le strutture cerebrali vengano schiacciate attraverso l'apertura che collega il midollo spinale al cranio (forame magnum).

Anche alcuni quadri clinici possono portare alla CMI. Si parla in questo caso di CMI secondaria. I tumori cerebrali, l'idrocefalo (idrocefalo), la sindrome da perdita di liquido cerebrospinale (perdita spontanea di liquido cerebrospinale, tipicamente nella zona della schiena dopo una puntura lombare) e l'adesione del midollo spinale alle strutture circostanti (il cosiddetto midollo legato) possono tutti portare a una CMI secondaria. In questi casi, la causa deve essere trattata per prima. La CMI può anche verificarsi più frequentemente in combinazione con alcune sindromi (sequenza di Robin, neurofibromatosi I tipo Recklinghausen e sindrome di Noonan).

Che cos'è la siringomielia?

Uno Siringomielia descrive una cavità piena di liquido all'interno del midollo spinale e spesso si verifica insieme alla CMI. Tuttavia, può essere dovuta anche ad altre cause: infettive, infiammatorie, traumatiche o dovute all'idrocefalo (idrocefalo) o a una massa (ad esempio un tumore). La siringomielia nel contesto della CMI si verifica probabilmente quando la CMI porta a un aumento della pressione nel cervello, causando la fuoriuscita di liquido cerebrospinale nel midollo spinale. Questa pressione si accumula quando il riflusso del liquido cerebrospinale nel cranio viene bloccato alla giunzione tra il midollo spinale e il cervello. Con il tempo, il fluido accumulato viene spinto nel tessuto circostante. Ciò provoca un rigonfiamento del tessuto (edema) e di conseguenza l'edema espande il midollo spinale (la cosiddetta siringomielia).

Il 90% dei casi di CMI sono «malformazioni di Chiari accidentali», cioè non presentano sintomi. Nei casi sintomatici, i segni tipici sono il dolore al collo che si irradia alla nuca e l'intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi, ad esempio quando si tossisce, si starnutisce o ci si sforza. Altri sintomi più rari sono la deformazione della schiena (scoliosi), la comparsa di idrocefalo e i deficit dei nervi cranici, che si manifestano con raucedine, mutismo, problemi di deglutizione, deglutizione ripetuta, movimenti oculari anomali, debolezza muscolare o apnea notturna (cessazione della respirazione spontanea durante il sonno).

I sintomi possono comparire nell'infanzia, ma anche nell'adolescenza o nella prima età adulta.

Quali sono i segni tipici di una Siringomielia

La siringomielia presenta un'ampia gamma di sintomi. In alcuni casi, non vi è alcun sintomo. Tuttavia, possono essere presenti dolore o perdita della percezione del dolore o della temperatura. Altri sintomi possono includere andatura instabile, problemi di minzione o defecazione (incontinenza) e debolezza muscolare delle braccia o delle gambe. Più raramente, la siringomielia può causare problemi di respirazione e deglutizione.

Se si sospetta una CMI o una siringomielia, si esegue una risonanza magnetica (RM) della testa e della colonna vertebrale. La CMI o la siringomielia vengono spesso rilevate per caso durante la risonanza magnetica della testa, ma se non ci sono sintomi, questo reperto accidentale non richiede un trattamento. La CMI può essere rilevata anche durante la gravidanza con un'ecografia prenatale.

Se la RMN diagnostica una CMI, occorre escludere le possibili cause (tumore, cordone ombelicale, sindrome da perdita di liquor, idrocefalo, ecc. Questo può essere fatto con un esame di risonanza magnetica dell'intero asse spinale (colonna vertebrale e testa). In caso di CMI sintomatica, provvederemo a sottoporre il bambino a ulteriori esami da parte dei nostri colleghi di oftalmologia, otorinolaringoiatria, neurologia pediatrica ed eventualmente medicina del sonno per garantire che i sintomi siano causati dalla CMI.

Come viene diagnosticata la siringomielia?

Quando si diagnostica la siringomielia, è necessario escludere le possibili cause anche attraverso un esame di risonanza magnetica dell'intero asse spinale. Se la siringomielia provoca sintomi, faremo valutare il bambino da colleghi di neurologia pediatrica ed eventualmente di urologia e nefrologia pediatrica, cioè da specialisti delle vie urinarie e dei reni. Potrebbe essere necessario anche un esame ecografico della vescica e/o dei reni.

La CMI scoperta casualmente di solito non richiede un trattamento. Il decorso della malattia può essere monitorato clinicamente e mediante risonanza magnetica dopo un anno. Se la situazione è stabile, di solito non sono necessari ulteriori controlli di follow-up.

Il trattamento chirurgico è consigliato per i sintomi tipici della CMI. Lo scopo della terapia chirurgica è quello di alleviare l'ectopia nel passaggio tra cervello e midollo spinale. A tal fine, una parte dell'osso del cranio nel passaggio dalla parte posteriore della testa al collo (il cosiddetto Decompressione extradurale del forame magnum) e le parti posteriori dei corpi vertebrali superiori del collo (nota come laminectomia) vengono rimosse per creare spazio aggiuntivo per il cervello e il tronco encefalico. Può anche essere necessario aprire le meningi (dura) ed eventualmente ridurre o rimuovere le tonsille cerebellari per creare ancora più spazio. Questo intervento è noto come Decompressione intradurale del forame magnum è chiamato. Queste operazioni riducono la pressione nella testa.

Il bambino viene operato in posizione prona sotto anestesia. Viene praticata un'incisione nella parte posteriore del cranio e della parte superiore del collo, in corrispondenza della giunzione con il midollo spinale, e lì viene aperto un accesso alla giunzione. Si pratica quindi un foro nella parte posteriore del cranio (craniotomia) e si rimuove il processo spinoso della prima vertebra cervicale. Se necessario, si aprono le meningi per ampliare lo spazio ristretto. Una volta aperte le meningi, viene suturato il cosiddetto Durapatch. Si tratta di una meninge artificiale che viene suturata ai bordi dell'incisione delle meningi reali aperte, sigillando così nuovamente le meningi. La pelle viene quindi richiusa. L'intero intervento dura circa 2 o 3 ore. Le complicazioni di una decompressione del forame magno sono rare (circa 6%) e comprendono dolore al collo e mal di testa, nonché il rischio di una perdita di liquido cerebrospinale e di uno pseudomeningocele (accumulo di liquido cerebrospinale sotto la pelle).

Come si può trattare la siringomielia?

Se è presente una siringomielia, anche questa può essere risolta con un intervento di CMI. In caso contrario, l'intervento di siringomielia è un'altra opzione per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso dal midollo spinale. Questo comporta l'inserimento di un tubo di drenaggio (il cosiddetto «Shunt siringo-subaracnoideo») viene inserito nello spazio tra il midollo spinale e le meningi (spazio subaracnoideo). Il fluido può drenare attraverso questo tubo nella pleura polmonare (il cosiddetto «Shunt siringo-pleurico») o nella cavità addominale (i cosiddetti «Shunt siringo-peritoneale»). 

Il tasso di complicanze dell'intervento di siringomielia è basso e si verifica in circa 3-5% dei casi. Le complicazioni possono verificarsi a causa di lesioni del midollo spinale, che possono portare a una perdita della temperatura o della percezione sensoriale o a deficit muscolari. Può anche verificarsi una perdita nel tubo di drenaggio attraverso il quale fuoriesce il liquido cerebrospinale. In rari casi, il tubo di drenaggio può anche bloccarsi e si può verificare una nuova siringomielia, rendendo necessario un ulteriore intervento chirurgico.

Durante l'intera degenza, il vostro bambino sarà seguito dal nostro team di neurochirurgia pediatrica dell'UKBB. Il bambino sarà ricoverato un giorno prima dell'intervento e sarà visitato nuovamente dal nostro team. Il giorno successivo il bambino verrà operato e poi trasferito nel reparto di terapia intensiva per essere monitorato.

Il giorno dell'intervento, un'accompagnatrice del servizio di sostegno ai genitori della Fondazione Pro UKBB (BELOP) sarà a vostra disposizione. Vi accompagnerà finché il bambino non si sarà addormentato e vi mostrerà dove si sveglierà. Nel frattempo, vi aiuterà a orientarvi in ospedale.

Non appena il bambino non avrà più bisogno di essere monitorato da vicino, verrà ricoverato nel reparto di chirurgia pediatrica (2° piano, reparto B). Durante l'intero ricovero, potrete stare con il vostro bambino e contattare l'équipe di neurochirurgia pediatrica, che visiterà voi e il vostro bambino ogni giorno per i giri di controllo. Non appena il bambino si sarà ripreso dall'intervento, potrà tornare a casa.

La prognosi della CMI è difficile da prevedere e dipende dai sintomi della malattia. Alcuni pazienti non manifestano mai i sintomi, altri sono gravemente limitati e altri ancora sviluppano i sintomi solo in una fase molto avanzata. L'intervento chirurgico può migliorare i sintomi in circa l'80% dei pazienti affetti da CMI.

La situazione è simile a quella della siringomielia. Anche in questo caso, i sintomi possono essere gravemente restrittivi o non restrittivi e i pazienti possono potenzialmente recuperare dopo l'intervento. Tuttavia, più a lungo esiste una siringomielia, più basso è il potenziale di recupero, poiché la siringomielia ha più tempo per causare danni al midollo spinale.

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