Malformation de Chiari de type I et syringomyélie

Le site Malformations de Chiari de type I (CMI) est une anomalie structurelle généralement congénitale dans la région du cervelet, du tronc cérébral et de la jonction avec la moelle épinière. Les amygdales cérébelleuses, avec ou sans tronc cérébral, sont situées à plus de cinq millimètres de profondeur dans le canal médullaire (c'est ce qu'on appelle l'ectopie des amygdales cérébelleuses).

L'ICM touche environ 1 à 3 % de la population totale et est donc relativement rare.

Seuls 10 % des cas présentent des symptômes nécessitant un traitement. 90 % des cas de CMI sont des découvertes fortuites et ne nécessitent aucun traitement.

Les causes d'une CMI congénitale ne sont pas encore totalement élucidées. Il existe plusieurs théories sur l'origine de la CMI. Cependant, aucune d'entre elles ne couvre l'ensemble des symptômes. L'une des théories attribue l'apparition d'une ICM congénitale à une modification du patrimoine génétique (mutation) au cours du développement du système nerveux. Cette mutation spontanée perturberait le développement correct. L'hérédité n'est pas observée.

Une autre théorie attribue l'apparition de l'ICM à l'étroitesse de la cavité crânienne postérieure (partie arrière de la tête), présente pendant le développement du système nerveux. Cette étroitesse pourrait entraîner l'écrasement des structures cérébrales à cet endroit par l'ouverture qui relie la moelle épinière et le crâne (foramen magnum).

Certaines pathologies peuvent également entraîner un CMI. On parle alors de CMI secondaire. Les tumeurs cérébrales, l'hydrocéphalie (tête d'eau), le syndrome de perte de liquide céphalorachidien (perte spontanée de liquide céphalorachidien, typiquement dans la région du dos après une ponction lombaire) et l'adhérence de la moelle épinière aux structures environnantes (appelée cordon téthé) peuvent tous entraîner une ICM secondaire. Dans de tels cas, la cause doit être traitée en premier lieu. L'ICM peut également être associée à certains syndromes (séquence de Robin, neurofibromatose I de type Recklinghausen et syndrome de Noonan).

Qu'est-ce que la syringomyélie ?

Une Syringomyélie décrit une cavité remplie de liquide à l'intérieur de la moelle épinière et survient souvent en même temps qu'une CMI. Elle peut également être due à d'autres causes : infectieuses, inflammatoires, traumatiques ou à une hydrocéphalie (tête d'eau) ou à une masse (par ex. une tumeur). La syringomyélie dans le cadre d'une ICM se produit probablement lorsque l'ICM entraîne une augmentation de la pression dans le cerveau et que le liquide céphalorachidien s'écoule ensuite dans la moelle épinière. Cette pression s'accumule lorsque le retour du liquide céphalorachidien dans le crâne est bloqué à la jonction entre la moelle épinière et le cerveau. Avec le temps, le liquide accumulé est comprimé dans les tissus environnants. Il en résulte un gonflement des tissus (œdème) et, par la suite, l'œdème dilate la moelle épinière (ce qu'on appelle la syrinx ou syringomyélie).

Dans 90% des cas de CMI, il s'agit de «malformations de Chiari incidentes», c'est-à-dire qu'aucun symptôme n'apparaît. Dans les cas symptomatiques, les signes typiques sont des douleurs cervicales irradiant vers l'arrière de la tête, ainsi qu'une sensation d'engourdissement dans les doigts et les pointes de pied, par exemple en toussant, en éternuant ou en faisant un effort. D'autres symptômes plus rares sont une déformation du dos (scoliose), l'apparition d'une hydrocéphalie (tête d'eau) et des déficiences des nerfs crâniens qui se manifestent par un enrouement, un mutisme, des problèmes de déglutition, des déglutitions répétées, des mouvements oculaires anormaux, des faiblesses musculaires ou une apnée du sommeil (arrêt de la respiration spontanée pendant le sommeil).

Les symptômes peuvent se manifester dès la petite enfance, mais aussi à l'adolescence ou plus tôt dans la vie.

Quels sont les signes typiques d'une Syringomyélie

La syringomyélie présente une grande variété de symptômes. Dans certains cas, aucun symptôme n'apparaît. Mais il peut aussi y avoir des douleurs ou une perte de la sensation de douleur ou de température. La démarche peut également être hésitante, les problèmes de miction ou de défécation (incontinence) et les faiblesses musculaires dans les bras ou les jambes peuvent se manifester. Plus rarement, la syringomyélie peut entraîner des troubles respiratoires et des problèmes de déglutition.

En cas de suspicion de CMI ou de syringomyélie, une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête et de la colonne vertébrale est réalisée. Souvent, une CMI ou une syringomyélie est découverte par hasard lors d'une IRM de la tête, mais en l'absence de symptômes, cette découverte fortuite ne nécessite pas de traitement. De même, une CMI peut être détectée pendant la grossesse par une échographie prénatale.

Si une CMI est diagnostiquée à l'IRM, il convient d'en exclure les causes possibles (tumeur, cordon ombilical, syndrome de perte de liquide céphalorachidien, hydrocéphalie, etc. Cela peut se faire par un examen IRM de l'ensemble de l'axe spinal (colonne vertébrale et tête). En cas d'ICM symptomatique, nous demanderons à nos collègues* ophtalmologues, oto-rhino-laryngologistes, neurologues pédiatriques et éventuellement spécialistes du sommeil de procéder à des examens complémentaires pour votre enfant afin de s'assurer que les symptômes sont bien dus à l'ICM.

Comment la syringomyélie est-elle diagnostiquée ?

Lors du diagnostic d'une syringomyélie, les causes possibles doivent également être exclues au moyen d'un examen IRM de l'ensemble de l'axe spinal. Si la syringomyélie provoque des symptômes, nous ferons évaluer votre enfant par des collègues neurologues pédiatriques et éventuellement par des urologues et néphrologues pédiatriques, c'est-à-dire par des spécialistes des voies urinaires et de l'appareil urinaire ainsi que des reins. Une échographie de la vessie et/ou des reins sera éventuellement nécessaire.

Une CMI découverte par hasard ne nécessite généralement pas de traitement. L'évolution de la maladie peut être contrôlée cliniquement et par IRM au bout d'un an. Si la situation est stable, il n'est généralement plus nécessaire de procéder à des contrôles ultérieurs.

En cas de symptômes typiques du CMI, le traitement chirurgical est recommandé. Le but de la thérapie chirurgicale est de soulager l'ectopie à la jonction entre le cerveau et la moelle épinière. Pour ce faire, une partie de l'os crânien est retirée au niveau de la transition entre l'occiput et la nuque (ce qu'on appelle le "squelette"). décompression extradurale du foramen magnum) ainsi que les parties postérieures des corps vertébraux supérieurs dans la nuque (ce qu'on appelle une laminectomie), afin de créer de l'espace supplémentaire pour le cerveau et le tronc cérébral. Il est éventuellement nécessaire d'ouvrir en plus les méninges (dure-mère), voire de réduire ou d'enlever les amygdales cérébelleuses afin de créer encore plus de place. On parle alors de décompression intradurale du foramen magnum de la tête. Ces opérations permettent de réduire la pression dans la tête.

L'enfant est opéré sous anesthésie en position ventrale. Une incision est pratiquée à l'arrière du crâne et en haut de la nuque, à la jonction avec la moelle épinière, et un accès à la jonction y est ouvert. Un trou est ensuite pratiqué à l'arrière du crâne (craniotomie) et l'apophyse épineuse de la première vertèbre cervicale est retirée. Selon les besoins, les méninges sont ensuite ouvertes afin d'élargir l'espace restreint. Lorsque les méninges sont ouvertes, un "durapatch" est cousu. Il s'agit d'une méninge artificielle qui est cousue sur les bords de l'incision de la vraie méninge ouverte et qui rend ainsi la méninge étanche. La peau est ensuite refermée. L'ensemble de l'opération dure environ 2 à 3 heures. Les complications d'une décompression du foramen magnum sont rares (environ 6%) et comprennent des douleurs cervicales et des maux de tête ainsi que le risque de fuite de liquide céphalorachidien et de pseudoméningocèle (accumulation de liquide céphalorachidien sous la peau).

Comment traiter la syringomyélie ?

S'il existe une syringomyélie concomitante, l'opération CMI permet également d'y remédier. Si ce n'est pas le cas, l'opération de la syringomyélie offre une autre possibilité d'évacuer l'excès de liquide céphalorachidien de la moelle épinière. Un tube d'évacuation (appelé "tube de drainage") est placé dans le cerveau. «Dérivation syringo-subarachnoïde») est inséré dans l'espace entre la moelle épinière et les méninges (espace sous-arachnoïdien). Ce tube permet au liquide de s'écouler soit dans la plèvre (appelé «Dérivation syringo-pleurale»)ou dans l'abdomen (ce qu'on appelle le «Dérivation syringo-péritonéale»). 

Le taux de complications d'une opération de la syringomyélie est faible et se produit dans environ 3-5% des cas. Les complications peuvent être dues à des lésions de la moelle épinière, qui peuvent entraîner une perte de la sensibilité à la température ou aux sensations, mais aussi des déficits musculaires. Il peut également y avoir une fuite dans le tube de drainage, par lequel le liquide céphalorachidien s'écoule. Dans de rares cas, le tube d'écoulement peut se boucher et provoquer une nouvelle syringomyélie, ce qui nécessite une nouvelle opération.

Pendant toute la durée de son hospitalisation, votre enfant sera pris en charge par notre équipe de neurochirurgie pédiatrique à l'UKBB. Votre enfant entre un jour avant l'opération et est examiné une nouvelle fois par notre équipe. Le lendemain, votre enfant sera opéré et sera ensuite placé sous surveillance dans le service de soins intensifs.

Le jour de l'opération, une accompagnatrice du service d'accompagnement des parents (BELOP) de la fondation Pro UKBB est à votre disposition. Elle vous accompagne jusqu'à ce que votre enfant s'endorme et vous montre où il se réveillera. Entre-temps, elle vous aide à vous orienter dans l'hôpital.

Dès que votre enfant n'a plus besoin d'une surveillance étroite, il est transféré dans le service de lits de chirurgie pédiatrique (2e étage, unité B). Pendant toute la durée de l'hospitalisation, vous pouvez rester auprès de votre enfant et poser vos questions à l'équipe de neurochirurgie pédiatrique, qui passe chaque jour vous voir, vous et votre enfant. Dès que votre enfant se sera remis de l'opération, il pourra rentrer chez lui.

Le pronostic de l'ICM est difficile à prédire et dépend des symptômes de la maladie. Certains patients ne présentent jamais de symptômes, d'autres sont gravement handicapés et certains patients ne développent des symptômes que très tard. La chirurgie permet d'améliorer les symptômes chez environ 80% des patients atteints de CMI.

Il en va de même pour la syringomyélie. Là aussi, les symptômes peuvent être très invalidants ou non, et les patients peuvent potentiellement se rétablir après une opération. Cependant, plus la syringomyélie dure longtemps, plus le potentiel de récupération diminue, car la syringomyélie a plus de temps pour causer des dommages à la moelle épinière.

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• Soleman J, Bartoli A, Korn A, Constantini S, Roth J. Échec du traitement de la syringomyélie associée à une malformation de Chiari I suite à la décompression du foramen magnum : comment devons-nous procéder ? Neurosurg Rev. 2019;42(3):705-714. doi:10.1007/s10143-018-01066-0
• Soleman J, Roth J, Bartoli A, Rosenthal D, Korn A, Constantini S. Syringo-Subarachnoid Shunt for the Treatment of Persistent Syringomyelia Following Decompression for Chiari Type I Malformation : Surgical Results. World Neurosurg. 2017;108:836-843.
• Bartoli A, Soleman J, Berger A, et al. Options de traitement de l'hydrocéphalie suite à la décompression du foramen magnum pour la malformation de Chiari I : une étude multicentrique. Neurosurgery. 2020;86(4):500-508. doi:10.1093/neuros/nyz211doi:10.1016/j.wneu.2017.08.002