Centro di riferimento per le malattie rare delle ossa e le malattie rare del tessuto connettivo non infiammatorie

Le malattie genetiche dell'osso sono malattie congenite, croniche e genetiche dell'osso, della cartilagine e della dentina. Queste malattie presentano una grande variabilità nelle loro manifestazioni cliniche e nei problemi di salute associati ai pazienti colpiti. La valutazione completa, il trattamento e l'assistenza a lungo termine dei pazienti e delle loro famiglie richiedono uno stretto dialogo interdisciplinare e interprofessionale.

• Osteogenesi imperfetta (OI)
• Acondroplasia (ACH)
• Ipofosfatemia legata all'X (XLH)
• Ipofosfatasia (HPP)
• Osteocondromi multipli (MO)
• Displasia fibrosa/Sindrome di McCune Albright (FD/MAS)
• Pseudoipoparatiroidismo (PHP)
• Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
• Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2 (ARHR2)

In totale, le malattie genetiche delle ossa comprendono 771 patologie diverse, classificate in 41 gruppi (Unger et al, Am J Med Genet A. 2023).

Tavola d'osso Basilea

Il Bone Board Basel riunisce specialisti in genetica, ortopedia pediatrica e medicina pediatrica e degli adulti nei settori dell'endocrinologia/osteologia, della nefrologia e della reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Universitario di Basilea (UKBB) e dell'Ospedale Universitario di Basilea (USB) in collaborazione con l'Endonet Practice (Basilea), che hanno competenze nella diagnosi e nel trattamento medico o chirurgico delle malattie genetiche delle ossa. Il Bone Board di Basilea offre un Consultazione interdisciplinare per consentire ai bambini colpiti di essere diagnosticati rapidamente e di migliorare il loro trattamento. Una volta effettuata la diagnosi e definito il piano di trattamento presso il Bone Board Basel, i pazienti ricevono ulteriori cure in uno degli orari di consultazione specializzati, a seconda della malattia ossea, e tornano al Bone Board se necessario.

• Consultazioni ortopediche pediatriche (colonna vertebrale, Neuroortopedia, Chirurgia dei tumori e delle deformità, Consultazione del ginocchio e del piede)
• Consultazione interdisciplinare sull'osteogenesi imperfetta, compresa la transizione
• Consulenza interdisciplinare sulla Ehlers-Danlos

USB

• Consulenza ortopedica
• Ore di consultazione endocrinologica/osteologica
• Consulenza nefrologica
• Consulenza reumatologica
• Consulenza genetica

• Uno studio di fase 3, in aperto, multicentrico e randomizzato per valutare l'efficacia e la sicurezza di romosozumab rispetto ai bifosfonati nei bambini e negli adolescenti con OI
• Studio di fase 3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, per valutare la sicurezza e l'efficacia di Emactuzumab rispetto al placebo in soggetti affetti da tumore a cellule giganti tenosinoviale (TGCT) (titolo breve: “TANGENT”) - a partire dai 12 anni di età