«I bambini con trisomia 21 hanno bisogno di una buona assistenza globale a lungo termine».»

Signor Brotzmann, nel preparare questa intervista abbiamo notato che: Sebbene le persone non affette conoscano i termini trisomia 21 o sindrome di Down, ne sanno ben poco. Può aggiornare brevemente noi profani?

Ma con piacere! Trisomia 21 o sindrome di Down sono i termini corretti. Per favore, non dite «Downy», anche se le persone colpite a volte lo usano loro stesse. E «mongoloide» sarebbe davvero discriminatorio. Per inciso, il termine «sindrome di Down» è stato coniato da John Langdon Down, un medico britannico del XIX secolo. Il termine «trisomia 21» viene utilizzato perché l'anomalia riguarda il cromosoma 21 nelle cellule dell'organismo. Si tratta quindi di una malattia genetica in cui il cromosoma 21 è presente tre volte nelle cellule del nostro corpo e non solo due, come avviene normalmente. Di solito è il risultato di un trasferimento cromosomico difettoso quando il materiale genetico materno e paterno si fondono, cioè quando l'ovulo e lo spermatozoo si fondono nell'utero.

Che effetto ha questa anomalia su un bambino?

In sostanza, significa che i bambini sono vistosi o limitati nel loro sviluppo mentale, fisico e motorio. A ciò si aggiunge un aspetto certamente familiare a molti: statura piuttosto bassa, collo largo, occhi larghi e a mandorla e un ampio ponte nasale, per citare solo alcune caratteristiche tipiche. Ciò che forse è meno noto dell'aspetto sono i frequenti problemi agli occhi, all'apparato gastrointestinale e alla tiroide, oltre a gravi difetti cardiaci. Soprattutto per questo motivo, un tempo i malati avevano una bassa aspettativa di vita, pari a soli 20-30 anni. Oggi, grazie a migliori tecniche chirurgiche, possono vivere fino a 70 anni.

«Alcuni bambini con trisomia 21 non vengono diagnosticati prima dei tre-cinque anni».»

Esistono effettivamente diversi gradi di gravità nella sindrome di Down?

In linea di principio, gli effetti della trisomia 21 possono variare notevolmente da persona a persona. Circa il 95% dei casi presenta la cosiddetta trisomia 21 libera, in cui il cromosoma in più si trova in tutte le cellule del corpo. Questi bambini si sviluppano a ritmi molto diversi. Ma questo vale anche per coloro che non ne sono affetti. Il restante cinque per cento circa presenta una «trisomia a mosaico», in cui non tutte le cellule sono interessate dall'anomalia. Questi bambini sono meno evidenti e meno limitati, sia dal punto di vista cognitivo che linguistico. Per questo motivo, alcuni non vengono diagnosticati prima dei tre-cinque anni di età.

Dall'inizio del 2019 l'UKBB ha un'ora di consultazione sulla trisomia 21. Come si è arrivati a questo?

La trisomia 21 non è una malattia rara. Il Prof. Peter Weber, primario di Neuropediatria, e io ci siamo chiesti per un po' di tempo dove venissero effettivamente curati tutti questi bambini. Soprattutto perché le numerose malattie che li accompagnano e la situazione della ricerca hanno reso evidente l'importanza di una buona assistenza globale a lungo termine. Oggi, proprio perché i pazienti affetti da trisomia 21 sono molto più anziani, sappiamo anche molto di più sulle conseguenze a lungo termine. Per esempio, che molte persone con sindrome di Down soffrono di depressione e sviluppano demenza. Ci siamo resi conto che fino ad allora, almeno nella Svizzera tedesca, non esistevano orari di consultazione specializzati che si svolgessero regolarmente e che permettessero uno scambio di informazioni di alto livello.

Come si sono organizzate in precedenza le famiglie colpite?

Prima della consultazione sulla Trisomia 21, i genitori dovevano ricorrere a forum online, iniziative per genitori o associazioni di genitori, come ad esempio Insieme21 cercare aiuto. Lì si scambiavano idee con altri malati. E chi poteva permetterselo si recava in Germania. Da tempo esistono centri specializzati. Insieme21 Svizzera, la principale associazione di genitori della Svizzera tedesca per i genitori e le persone affette da trisomia 21, si è infine lamentata del fatto che non poteva essere che un Paese ricco come la Svizzera, con elevati standard medici, non avesse i propri servizi. Questo è stato il segnale di partenza. Oggi riceviamo richieste da tutta la Svizzera e spesso mi rivolgo direttamente ai nuovi genitori per informarli della consultazione.

«Un singolo pediatra può vedere uno o due bambini con trisomia 21 all'anno, mentre io ne vedo una cinquantina. Questo dà sicuramente una prospettiva un po» diversa".»

Su cosa verte essenzialmente la vostra consultazione sulla trisomia 21?

Vogliamo accompagnare i bambini e le famiglie dall'inizio fino ai 18 anni e garantire che le misure necessarie siano prese al momento giusto. I bambini dovrebbero ricevere esami regolari in linea con le raccomandazioni internazionali. E, naturalmente, le terapie necessarie come la terapia occupazionale, la fisioterapia, l'educazione correttiva, ecc. Il nostro lavoro comporta quindi anche una grande opera di coordinamento.

Che cosa offre il consultorio alle famiglie colpite che un pediatra in uno studio privato potrebbe non essere in grado di offrire?

Un singolo pediatra può vedere uno o due bambini con trisomia 21 all'anno, mentre io ne vedo una cinquantina. Sicuramente si ha una prospettiva leggermente diversa, si fanno domande diverse e si ha una rete più ampia. Anche le famiglie ne traggono beneficio. Ricevono informazioni adeguate e una consulenza completa. Questo include anche questioni legali o informazioni su come richiedere l'IV e su cosa possono fare per voi organizzazioni come www.procap.ch, www.proinfirmis.ch e www.insieme.ch. Tuttavia, il singolo pediatra svolge ancora un ruolo decisivo.

Come esattamente?

Anche se offriamo tutti gli esami e i trattamenti presso l'UKBB, vogliamo anche affidare tutto ciò che è possibile ai pediatri degli studi privati nelle regioni in cui vivono le famiglie colpite. Loro conoscono meglio i servizi locali. E le famiglie hanno già un carico di lavoro così elevato con visite mediche, terapie e accompagnamento. Non devono percorrere lunghe distanze nemmeno per il più piccolo dei chiarimenti. Questo vale anche per gli altri specialisti a cui le famiglie si affidano. Non ha molto senso offrire un consulto specialistico con uno psicologo a Basilea per un bambino di Bellinzona. Un buon lavoro di rete è quindi fondamentale.

«La sessualità è un argomento molto importante per i bambini e i giovani con trisomia 21. In particolare, si tratta di proteggerli dalle aggressioni».»

In che misura l'ora di consultazione, relativamente nuova, è già integrata con le altre discipline dell'UKBB?

La cooperazione sta andando molto bene. La prima fase è stata completata: I bambini affetti da trisomia 21 che hanno bisogno di rivolgersi a un ortopedico possono essere visitati da uno di noi ogni tre mesi durante i nostri orari di consultazione. Tuttavia, io continuerò a occuparmi del caso principale. Seguendo questo schema, vogliamo essere in grado di chiamare altri specialisti su base continuativa. Ad esempio, il dottor Raoul Furlano con la sua équipe di gastroenterologia e consulenza nutrizionale per i problemi gastrointestinali. Il prossimo passo, tuttavia, sarà la collaborazione con un medico del reparto di psichiatria pediatrica e adolescenziale.

Perché proprio la psichiatria?

La sessualità è un tema molto importante per i bambini e i ragazzi affetti da trisomia 21. In particolare, riguarda il consenso e la protezione dalle aggressioni. Gli studi hanno ripetutamente dimostrato che i bambini con deficit cognitivi sono particolarmente a rischio perché possono essere facilmente intimiditi. I genitori devono semplicemente esserne consapevoli, in modo da essere attenti se il loro bambino si comporta improvvisamente in modo diverso. D'altra parte, anche i problemi comportamentali come l'aggressività, l'irascibilità, i deficit nel controllo degli impulsi, i segnali depressivi, ecc. possono essere affrontati in questa sede. Tuttavia, è certamente importante anche sostenere e consigliare i genitori nella gestione e nella convivenza con un bambino/adolescente che può avere ritardi nello sviluppo fisico o mentale.

L'ora di consulenza copre quindi una gamma molto ampia di argomenti.

Trattiamo anche bambini dall'età di tre mesi per almeno 18 anni. È un lungo viaggio insieme e si incontrano molti problemi. Nuova età, nuove sfide. E anche i genitori vogliono essere ben supportati. Dopo tutto, una cosa è la medicina altamente specializzata, un'altra è come affrontare la vita quotidiana. Molte cose possono essere risolte con mezzi semplici e consigli pratici. Parlo molto con i genitori anche di come loro stessi possono affrontare le malattie croniche o le limitazioni cognitive dei loro figli. Sono molto riconoscenti per questo. Lo dimostrano i feedback positivi che riceviamo.

«La consultazione mi mostra più volte come affrontare una malattia e cosa fanno quotidianamente i genitori dei bambini colpiti».»

Incontrate anche genitori che si aspettano veri e propri miracoli? Ad esempio, che il loro bambino guarisca grazie a voi?

La maggior parte delle persone ha semplicemente speranze e desideri. A volte è necessario riportarli nel quadro della realtà. Ma nessuno si aspetta davvero dei miracoli. È semplicemente necessario un grande lavoro educativo. La trisomia 21 dura tutta la vita. Non esiste una cura medica.

Come è cambiata la sua visione personale della trisomia 21 da quando ha visto così tanti casi?

La consultazione mi mostra sempre molto chiaramente come si affronta una malattia e cosa fanno quotidianamente i genitori dei bambini colpiti. Allo stesso tempo, vedo anche i molti ostacoli che le persone non affette pongono a queste famiglie. Soprattutto quando si tratta di questioni assicurative e amministrative. Molte cose non sono semplicemente orientate alle persone che non sono conformi alla presunta «normalità». Se si lavora in un'area come quella in cui lavoro io, si ha presto una prospettiva diversa su ciò che è «normale» e ciò che non lo è.

Quali sono i risultati dopo quasi due anni di ore di consulenza?

Abbiamo genitori molto grati, incontri immancabili durante le ore di consultazione e il riscontro che le persone interessate vengono finalmente riconosciute in Svizzera. A mio avviso, l'obiettivo più importante è già stato raggiunto.

E cos'altro ci riserverà il futuro?

Sarebbe bello se il nostro lavoro sensibilizzasse ancora di più i medici adulti. Le persone con trisomia 21 rappresentano un intero gruppo di pazienti che è poco servito in età adulta. Mancano servizi che accompagnino i bambini e gli adolescenti con trisomia 21 fino all'età adulta. Vorrei contribuire a garantire una più stretta collaborazione tra la medicina pediatrica e quella degli adulti in questo settore e a stabilire una transizione professionale.